El día 28 de Mayo de 2016 la asociación Astarte ha entregado un talón de 1000 a la asociación Española del síndrome Phelan-Mac dermid (http://www.22q13.org.es )de la cual es presidenta Dña Norma Alhambra.
El talón ha sido entregado a Raquel Barriga Estrada como representante de la asociación y afectada del síndrome. Este dinero va destinado a un proyecto de investigación y diagnóstico para el cual están intentando recaudar 70.000 € con el fín de llevar a cabo un ensayo clínico con IGF1, el cual ya se ha llevado a cabo en el hospital Mount Sinaí de Nueva York, abriendo una nueva vía de esperanza y curación para las familias afectadas.
Se cree que en España hay más de un centenar de casos aunque no todos están diagnosticados. En Asturias hay un caso conocido Raquel Barriga, una niña de Cándamo con la cual colaboramos desde hace un año en la recogida de tapones, con el fín de que su familia pueda sufragar los elevados costes derivados de las terapias necesarias para que Raquel pueda llevar una vida lo más perecida a los niños de su edad.
El dinero donado es fruto de la venta de residuos eléctricos y electrónicos donados por particulares y diferentes entidades públicas y privadas a nuestra asociación.
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.
La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.
https://www.facebook.com/Historia-de-Raquel-22q13-1554399434801528/