Durante esta año 2015, vamos a colaborar con una asociación que busca ayuda para los afectados de una enfermedad rara que se llama Ataxia de Friedreich (AF). Es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa dentro del grupo de las enfermedades poco frecuentes, denominadas raras.
Afecta aproximadamente a 2 de cada 100.000 personas de raza caucásica por igual en ambos sexos. Aunque en España se estima que es de 4,7 casos. El nombre de la enfermedad se debe al médico Nicholaus Friedreich, que fue el primero en describir la enfermedad en la década de 1860.
La enfermedad se inicia normalmente en edades tempranas (entre los 5 y los 15 años de edad) causando una degeneración progresiva del tejido nervioso en la médula espinal y de nervios que controlan el movimiento muscular de los brazos y las piernas. La médula espinal se adelgaza y las células nerviosas pierden parte de su vaina de mielina.
Los síntomas que se manifiestan son principalmente la ataxia, que se refiere a problemas de coordinación tales como movimientos torpes y desmañados e inestabilidad, perdida de sensibilidad, disartria, disfagia, escoliosis, y en algunos casos diabetes, y enfermedad cardíaca o cardiomiopatía. Los afectados por esta enfermedad, van perdiendo su autonomía y se ven obligados a utilizar una silla de ruedas.
La degeneración del sistema nervioso se debe a la deficiencia de la proteína frataxina como resultado de una alteración en la secuencia del gen frataxina (FXN) localizado en el cromosoma 9, provocando principalmente la muerte progresiva de los ganglios espinales dorsales y del cerebelo.