El día 16 de Enero de 2016, hicimos entrega de otros 1000 kg de tapones a la asociación del síndrome Síndrome de Phelan-McDermid. para ayudarles a conseguir los 70.000 € que necesitan para organizar un equipo de diagnóstico en España y de ese modo poder conocer todos los casos que existen y poder ser atendidos adecuadamente.

El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.

La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo). La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada. 

Más información en: http://www.22q13.org.es